በዱር አራዊት ውስጥ የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት በክሮሞሶምች፣ ጂኖች፣ ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) አማካኝነት አለ። የዘረመል መረጃ በዲ ኤን ኤ ውስጥ በኑክሊዮታይድ ሰንሰለት መልክ ተከማችቶ ይተላለፋል። በዚህ ክስተት ውስጥ የጂኖች ሚና ምንድን ነው? በዘር የሚተላለፍ ባህሪያትን በማስተላለፍ ረገድ ክሮሞሶም ምንድን ነው? ለእንደዚህ አይነት ጥያቄዎች መልሶች በፕላኔታችን ላይ የኮድ እና የጄኔቲክ ልዩነት መርሆዎችን እንድንረዳ ያስችሉናል. በብዙ መልኩ፣ በስብስቡ ውስጥ ምን ያህል ክሮሞሶምች እንደተካተቱ ይወሰናል፣ በእነዚህ አወቃቀሮች ዳግም ውህደት ላይ።
ከ "የዘር ውርስ ቅንጣቶች" ግኝት ታሪክ
የእፅዋትንና የእንስሳትን ህዋሶች በአጉሊ መነጽር በማጥናት በ19ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ የነበሩ በርካታ የእጽዋት ተመራማሪዎችና የእንስሳት ተመራማሪዎች ትኩረታቸውን ወደ ቀጭኑ ክሮች እና በኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኙትን በጣም ትንሽ የቀለበት ቅርጽ ያላቸው ቅርጾች ላይ ትኩረት አድርገው ነበር። ከሌሎች ይልቅ ጀርመናዊው አናቶሚስት ዋልተር ፍሌሚንግ የክሮሞሶም ፈላጊ ይባላል። የኑክሌር አወቃቀሮችን ለማስኬድ አኒሊን ማቅለሚያዎችን የተጠቀመው እሱ ነበር። ፍሌሚንግ የተገኘውን ንጥረ ነገር ለመበከል ባለው ችሎታ "ክሮማቲን" ብሎ ጠራው። "ክሮሞሶም" የሚለው ቃል በሄንሪክ ዋልዴየር በ1888 ተፈጠረ።
ከፍሌሚንግ ጋር በተመሳሳይ ጊዜ፣ ምንድነው ለሚለው ጥያቄ መልስ ፈልጌ ነበር።ክሮሞሶም, የቤልጂየም ኤዱዋርድ ቫን ቤኔደን. ትንሽ ቀደም ብሎ ጀርመናዊው ባዮሎጂስቶች ቴዎዶር ቦቬሪ እና ኤድዋርድ ስትራስበርገር የክሮሞሶም ግለሰባዊነትን፣ ቁጥራቸው በተለያዩ ህይወት ያላቸው ፍጥረታት ውስጥ ያለውን ቋሚነት የሚያረጋግጡ ተከታታይ ሙከራዎችን አድርገዋል።
የዘር ውርስ ክሮሞሶም ቲዎሪ ቅድመ ሁኔታዎች
አሜሪካዊው ተመራማሪ ዋልተር ሱተን ምን ያህል ክሮሞሶምች በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ እንደሚገኙ አረጋግጠዋል። ሳይንቲስቱ እነዚህን አወቃቀሮች እንደ የዘር ውርስ አሃዶች ተሸካሚዎች ፣ የሰውነት አካል ምልክቶች እንደሆኑ አድርገው ይቆጥሯቸዋል። ሱተን ክሮሞሶምች ከወላጆች ወደ ዘር የሚተላለፉ ንብረቶችን እና ተግባራትን የሚያስተላልፉ ጂኖች መሆናቸውን አወቀ። የጄኔቲክስ ባለሙያው በህትመቶቹ ላይ ስለ ክሮሞሶም ጥንዶች፣ በሴል ኒውክሊየስ ክፍፍል ሂደት ውስጥ የሚያደርጉት እንቅስቃሴ መግለጫ ሰጥተዋል።
አሜሪካዊው ባልደረባ ምንም ይሁን ምን ቴዎዶር ቦቬሪ ስራውን በተመሳሳይ አቅጣጫ መርቷል። ሁለቱም ተመራማሪዎች በጽሑፎቻቸው ውስጥ በዘር የሚተላለፉ ባህሪያትን በማጥናት ስለ ክሮሞሶም ሚና (1902-1903) ዋና ድንጋጌዎችን አዘጋጅተዋል. የ Boveri-Sutton ንድፈ ሐሳብ ተጨማሪ እድገት በኖቤል ተሸላሚ ቶማስ ሞርጋን ላብራቶሪ ውስጥ ተካሂዷል. አንድ አስደናቂ አሜሪካዊ ባዮሎጂስት እና ረዳቶቹ ጂኖችን በክሮሞሶም ውስጥ በማስቀመጥ ረገድ በርካታ መደበኛ ጉዳዮችን አቋቁመዋል ፣የጄኔቲክስ መስራች የሆነውን የግሪጎር ሜንዴል ህጎችን ዘዴ የሚያብራራ የሳይቶሎጂ መሠረት ፈጠሩ።
ክሮሞሶምች በሴል
የክሮሞሶምች አወቃቀር ጥናት የጀመረው ከተገኙበት እና ከገለጻቸው በኋላ በ19ኛው ክፍለ ዘመን ነው። እነዚህ አካላት እና ክሮች በፕሮካርዮቲክ ፍጥረታት (ኑክሌር ያልሆኑ) እና eukaryotic cells (በኒውክሊየስ ውስጥ) ይገኛሉ። ስር አጥናማይክሮስኮፕ ክሮሞሶም ምን እንደሆነ ከሥርዓተ-ሞርሞሎጂ አንጻር ለማወቅ አስችሏል። ይህ ተንቀሳቃሽ ክር የሚመስል አካል ነው፣ እሱም በተወሰኑ የሕዋስ ዑደት ደረጃዎች ውስጥ ተለይቶ ይታወቃል። በ interphase ውስጥ, የኒውክሊየስ አጠቃላይ መጠን በ chromatin ተይዟል. በሌሎች ወቅቶች ክሮሞሶምች በአንድ ወይም በሁለት ክሮማቲዶች መልክ ሊለያዩ ይችላሉ።
እነዚህ ቅርጾች በተሻለ ሁኔታ የሚታዩት በሴል ክፍልፋዮች - mitosis ወይም meiosis ነው። በ eukaryotic ሕዋሳት ውስጥ ትላልቅ የመስመሮች ክሮሞሶምች በብዛት ይታያሉ. ምንም እንኳን ልዩ ሁኔታዎች ቢኖሩም በፕሮካርዮት ውስጥ ያነሱ ናቸው. ህዋሶች ብዙ ጊዜ ከአንድ በላይ አይነት ክሮሞሶም ይይዛሉ ለምሳሌ ሚቶኮንድሪያ እና ክሎሮፕላስትስ የራሳቸው ትንሽ "የዘር የሚተላለፍ ቅንጣቶች" አሏቸው።
የክሮሞሶም ቅርጾች
እያንዳንዱ ክሮሞሶም ግለሰባዊ መዋቅር አለው፣ከሌሎች የማቅለም ባህሪያት ይለያል። ሞርፎሎጂን በሚያጠኑበት ጊዜ የሴንትሮሜር አቀማመጥ, የእጆችን ርዝመት እና አቀማመጥ ከቁጥጥር አንፃር መወሰን አስፈላጊ ነው. የክሮሞሶም ስብስብ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ቅጾች ያካትታል፡
- ሜታሴንትሪክ ወይም እኩል ክንዶች፣ እነሱም በሴንትሮሜር አማካኝ ስፍራ ተለይተው ይታወቃሉ፤
- ንዑስ ሜታሴንትሪክ፣ ወይም እኩል ያልሆኑ ክንዶች (መከለያው ወደ አንዱ ቴሎሜሮች ዞሯል)፤
- አክሮሴንትሪያል ወይም ዘንግ-ቅርጽ ያለው፣በነሱ ውስጥ ሴንትሮሜር የሚገኘው በክሮሞሶም መጨረሻ ላይ ነው፣
- ነጥብ ለመለየት የሚከብድ ቅርጽ።
Chromosome ተግባራት
ክሮሞሶምች ጂኖችን ያቀፉ - የዘር ውርስ ተግባራዊ አሃዶች። ቴሎሜሬስ የክሮሞሶም ክንዶች ጫፎች ናቸው. እነዚህ ልዩ ንጥረ ነገሮች ከጉዳት ለመከላከል, ለመከላከል ያገለግላሉቁርጥራጮችን መጣበቅ. ሴንትሮሜር ክሮሞሶምች ሲባዙ ተግባራቶቹን ያከናውናል. የኪንቶኮሬር አለው, የፋይስ ስፒል ስፒል አወቃቀሮች የተያያዙት በእሱ ላይ ነው. እያንዳንዱ ጥንድ ክሮሞሶም በሴንትሮሜር መገኛ ውስጥ ግላዊ ነው። የዲቪዥን ስፒልል ፋይበር አንድ ክሮሞሶም ለሴት ልጅ ሴሎች በሚተው መንገድ ነው የሚሰራው እንጂ ሁለቱም አይደሉም። በመከፋፈል ሂደት ውስጥ ዩኒፎርም በእጥፍ ማሳደግ የሚቀርበው በተባዛው መነሻ ነጥቦች ነው። የእያንዳንዱ ክሮሞሶም መባዛት በበርካታ ነጥቦች ላይ በተመሳሳይ ጊዜ ይጀምራል፣ ይህ ደግሞ የመከፋፈል ሂደቱን በከፍተኛ ሁኔታ ያፋጥነዋል።
የዲኤንኤ እና አር ኤን ኤ ሚና
ክሮሞሶም ምን እንደሆነ፣ ይህ የኑክሌር መዋቅር ባዮኬሚካላዊ ውህደቱን እና ባህሪያቱን ካጠና በኋላ የሚሰራው ተግባር ምን እንደሆነ ለማወቅ ተችሏል። በ eukaryotic ሕዋሳት ውስጥ, የኑክሌር ክሮሞሶምች በተቀነባበረ ንጥረ ነገር - chromatin. እንደ ትንተናው ከፍተኛ ሞለኪውላዊ ኦርጋኒክ ንጥረ ነገሮችን ይዟል፡
- ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ)፤
- ሪቦኑክሊክ አሲድ (አር ኤን ኤ)፤
- የሂስቶን ፕሮቲኖች።
ኒውክሊክ አሲዶች በአሚኖ አሲዶች እና ፕሮቲኖች ባዮሲንተሲስ ውስጥ በቀጥታ ይሳተፋሉ፣ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፉ ባህሪያትን ያረጋግጣሉ። ዲ ኤን ኤ የሚገኘው በ eukaryotic cell ኒውክሊየስ ውስጥ ነው፣ አር ኤን ኤ በሳይቶፕላዝም ውስጥ ያተኮረ ነው።
ጂኖች
ኤክስ ሬይ ዲፍራክሽን ትንታኔ እንደሚያሳየው ዲ ኤን ኤ ድርብ ሄሊክስ ይፈጥራል፣ ሰንሰለቶቹም ኑክሊዮታይድ ያቀፈ ነው። እነሱም ዲኦክሲራይቦዝ ካርቦሃይድሬት፣ የፎስፌት ቡድን እና ከአራቱ ናይትሮጅን መሰል መሰረት አንዱ፡
ናቸው።
- A- አድኒን።
- ጂ - ጉዋኒን።
- T - ቲሚን።
- C - ሳይቶሲን።
የሄሊካል ዲኦክሲራይቦኑክሊዮፕሮቲኖች ክሮች ክፍሎች በፕሮቲን ወይም አር ኤን ኤ ውስጥ ስላለው የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ኢንኮድ መረጃን የሚሸከሙ ጂኖች ናቸው። በመራባት ወቅት, በዘር የሚተላለፉ ባህሪያት ከወላጆች ወደ ዘር በጂን አልሌልስ መልክ ይተላለፋሉ. የአንድ የተወሰነ አካል አሠራር, እድገት እና እድገትን ይወስናሉ. በርከት ያሉ ተመራማሪዎች እንደሚሉት ከሆነ ፖሊፔፕቲይድ የማይባሉ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች የቁጥጥር ተግባራትን ያከናውናሉ. የሰው ልጅ ጂኖም እስከ 30,000 ጂኖች ሊይዝ ይችላል።
የክሮሞሶም ስብስብ
የክሮሞሶም ጠቅላላ ብዛት፣ ባህሪያቸው - የዝርያው ባህሪ። በፍራፍሬ ዝንቦች ውስጥ ቁጥራቸው 8 ነው ፣ በፕሪም - 48 ፣ በሰዎች - 46. ይህ ቁጥር ለተመሳሳይ ዝርያ ለሆኑ ፍጥረታት ሕዋሳት ቋሚ ነው። ለሁሉም eukaryotes, "ዲፕሎይድ ክሮሞሶም" ጽንሰ-ሐሳብ አለ. ይህ ሙሉ ስብስብ ነው፣ ወይም 2n፣ ከሃፕሎይድ በተቃራኒ - የቁጥር ግማሽ (n)።
ክሮሞሶምች በአንድ ጥንድ ውስጥ ተመሳሳይነት ያላቸው በቅርጽ፣በአወቃቀር፣የሴንትሮመሮች መገኛ እና ሌሎች አካላት ተመሳሳይ ናቸው። ሆሞሎጎች በስብስቡ ውስጥ ካሉ ሌሎች ክሮሞሶምች የሚለዩት የራሳቸው ባህሪይ አላቸው። ከመሠረታዊ ማቅለሚያዎች ጋር መቀባትን ግምት ውስጥ ማስገባት ያስችልዎታል, የእያንዳንዱን ጥንድ ልዩ ባህሪያት ያጠኑ. የክሮሞሶም ዳይፕሎይድ ስብስብ በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ ይገኛል, የሃፕሎይድ ስብስብ በጾታ (ጋሜት የሚባሉት) ውስጥ ይገኛል. በአጥቢ እንስሳት እና ሌሎች ሕያዋን ፍጥረታት ውስጥ ሄትሮጋሜቲክ ወንድ ፆታ ሁለት ዓይነት የፆታ ክሮሞሶም ይፈጠራሉ-X ክሮሞሶም እና Y. XY አዘጋጅ፣ ሴቶች - XX.
የሰው ክሮሞሶም ስብስብ
የሰው የሰውነት ሴሎች 46 ክሮሞሶም ይይዛሉ። ሁሉም በ 23 ጥንዶች የተዋሃዱ ሲሆን ይህም ስብስቡን ያካትታል. ሁለት ዓይነት ክሮሞሶምች አሉ፡ አውቶሶም እና የወሲብ ክሮሞሶም። የመጀመሪያው ቅጽ 22 ጥንድ - ለሴቶች እና ለወንዶች የተለመደ. 23ኛው ጥንዶች ከነሱ የሚለያዩት - የወሲብ ክሮሞሶም (ክሮሞሶምች) ማለትም በወንዶች የሰውነት ህዋሶች ውስጥ ተመሳሳይነት የሌላቸው ናቸው።
የጄኔቲክ ባህሪያት ከፆታ ጋር የተገናኙ ናቸው። በወንዶች በ Y እና X ክሮሞሶም ይተላለፋሉ፣ በሴቶች ሁለት Xs። Autosomes ስለ ውርስ ባህሪያት የቀረውን መረጃ ይይዛሉ። ሁሉንም 23 ጥንዶች ለየብቻ እንዲያደርጉ የሚያስችልዎ ቴክኒኮች አሉ። በተወሰነ ቀለም ሲቀቡ በስዕሎቹ ውስጥ በደንብ ተለይተው ይታወቃሉ. በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ያለው 22 ኛው ክሮሞሶም በጣም ትንሹ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል። የተዘረጋው ዲ ኤን ኤ 1.5 ሴ.ሜ ርዝመት ያለው ሲሆን 48 ሚሊዮን የመሠረት ጥንዶች አሉት። ልዩ ሂስቶን ፕሮቲኖች chromatin ያለውን ስብጥር, መጭመቂያ ማከናወን, ከዚያም ክር በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ በሺዎች ጊዜ ያነሰ ቦታ ይወስዳል. በኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ ስር፣ በኢንተርፋዝ ኒውክሊየስ ውስጥ ያሉት ሂስቶኖች በዲ ኤን ኤ ክር ላይ የተጠለፉትን ዶቃዎች ይመስላሉ።
የዘረመል በሽታዎች
በክሮሞሶም ውስጥ ባሉ ጉዳቶች እና እክሎች ሳቢያ ከ3ሺህ በላይ በዘር የሚተላለፍ የተለያዩ አይነት በሽታዎች አሉ። ዳውን ሲንድሮም ከእነዚህ ውስጥ አንዱ ነው. እንዲህ ዓይነቱ የጄኔቲክ በሽታ ያለበት ልጅ በአእምሮ እና በአካላዊ እድገት መዘግየት ይታወቃል. በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አማካኝነት በውጫዊ የምስጢር እጢዎች ተግባራት ውስጥ ብልሽት አለ. ጥሰት ወደ ላብ, ማስወጣት እና መከማቸት ችግርን ያመጣልበሰውነት ውስጥ ያለው ንፍጥ. ለሳንባዎች ስራ አስቸጋሪ ያደርገዋል፣ እና ወደ መታፈን እና ሞት ሊመራ ይችላል።
የቀለም እይታ መጣስ - የቀለም መታወር - ለተወሰኑ የቀለም ስፔክትረም ክፍሎች የበሽታ መከላከል። ሄሞፊሊያ የደም መፍሰስን ወደ ደካማነት ይመራል. የላክቶስ አለመስማማት የሰው አካል የወተት ስኳር እንዳይወስድ ይከላከላል. በቤተሰብ ምጣኔ ጽ / ቤቶች ውስጥ ስለ አንድ የተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ ቅድመ ሁኔታ ማወቅ ይችላሉ. በትልልቅ የህክምና ማእከላት ተገቢውን ምርመራ እና ህክምና ማድረግ ይቻላል።
ጂኖቴራፒ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በዘር የሚተላለፍበትን ምክንያት ለማወቅ እና ለማስወገድ የዘመናዊ ሕክምና አቅጣጫ ነው። የቅርብ ጊዜ ዘዴዎችን በመጠቀም የተለመዱ ጂኖች ከተረበሹ ይልቅ ወደ ፓኦሎጂካል ሴሎች እንዲገቡ ይደረጋል. በዚህ ሁኔታ ዶክተሮች በሽተኛውን የሕመም ምልክቶችን ሳይሆን በሽታውን ያስከተሉትን ምክንያቶች ያስወግዳሉ. የሶማቲክ ሴሎች እርማት ብቻ ነው የሚከናወነው, የጂን ቴራፒ ዘዴዎች ከጀርም ሴሎች ጋር በተያያዘ በጅምላ እስካሁን አልተተገበሩም.
